Mild adrenal insufficiency due to a NROB1 (DAX1) gene mutation in a boy presenting an association of hypogonadotropic hypogonadism, reduced final height and attention deficit disorder / Insuficiência adrenal leve causada por mutação do gene NR0B1 (DAX1) em menino com uma associação de hipogonadismo hipogonadotrófico, baixa estatura final e transtorno de déficit de atenção

Mutation on NROB1 (DAX1) gene can cause different phenotypes of adrenal insufficiency in infancy. Long-term evolution of these patients shows that it is possible to have an association with hypogonadotropic hypogonadism. In this article we describe the evolution of a patient with NROB1 gene mutation, diagnosed with a mild form of adrenal insufficiency, and we highlight the presence of hypogonadotropic hypogonadism and short stature, besides the presence of attention deficit disorder. Such associations should make physicians aware during the follow-up of patients with this disease.

Mutações no gene NROB1 (DAX1) podem levar a quadros de insuficiência adrenal com diferentes formas de apresentação na infância. A evolução a longo prazo desses pacientes mostra que pode haver associação com hipogonadismo hipogonadotrófico. Neste artigo, relatamos a evolução de um paciente com uma mutação do gene NROB1, diagnosticado com uma forma leve de insuficiência adrenal, na qual chamamos a atenção para a evolução com hipogonadismo hipogonadotrófico e baixa estatura final, além de apresentar transtorno de déficit de atenção. Tais associações devem ser motivo de atenção para os médicos no seguimento de pacientes portadores dessa alteração.

Desenvolvimento do pênis durante o período fetal humano (13 a 36 semanas pós-concepção) / Penile development during the fetal period in humans (13 to 36 weeks post conception)

Objetivo: Analisar, em fetos humanos, o crescimento da área do pênis, da túnica albugínea e das estruturas eréteis (corpos cavernosos e corpo esponjoso), bem como o aparecimento e modificações das principais estruturas que compõem estes tecidos (colágeno, músculo liso e fibra elástica) durante o período fetal (13 a 36 semanas pós-concepção), fornecendo padrões normativos de crescimento. Material e Métodos: Foram utilizados 56 fetos humanos do sexo masculino com idade gestacional compreendida entre 13 e 36 semanas pós-concepção (SPC). Foram utilizadas técnicas histoquímicas, imunohistoquímicas, e análises morfométricas, e analisados os seguintes parâmetros: área total do pênis, área do corpo cavernoso, área do corpo esponjoso e a espessura da túnica albugínea na região dorsal e ventral do corpo cavernoso. No corpo cavernoso e no corpo esponjoso, as fibras musculares, o colágeno e as fibras do sistema elástico, foram identificados e quantificados por percentagem, no programa Image J (NIH, Bethesda, EUA).Resultados: Da 13ª à 36ª semana pós-concepção, a área do pênis variou de 0,95mm2 a 24,25mm2. No mesmo período a área do corpo cavernoso variou de 0,28mm2 a 9,12mm2 e a área do corpo esponjoso de 0,14mm2 a 3,99mm2. No corpo cavernoso a percentagem de fibras colágenas, fibras musculares e fibras do sistema elástico variaram, respectivamente, de 19,88% a 36,60%, de 4,39 % a 29,76 % e de 1,91% a 8,92%. No corpo esponjoso a percentagem de fibras colágenas, fibras musculares e fibras do sistema elástico variaram, respectivamente de 34,65% a 45,89%, de 0,60% a 11,90% e de 3,22% a 11,93%. A espessura da túnica albugínea variou de 0,029 a 0,296 na região dorsal e de 0,014 a 0,113 na região ventral do corpo cavernoso.Conclusão: Existe correlação fortemente positiva entre o crescimento da área total, da área do corpo cavernoso e da área do corpo esponjoso, com a idade gestacional, assim como existe correlação entre o crescimento dos elementos constituintes do tecido...

Objective: To analyze the development of penile area, tunica albuginea thickness and the main components of the erectile tissue, such as collagen, smooth muscle and elastic system fibers, in human fetuses, in order to provide normative parameters of development. Material and Methods: We studied 56 male human fetuses aged 13 to 36 weeks postconception (WPC). We used histochemical, immunohistochemical and morphometric techniques to analyze the following parameters: total penile area, area of the corpora cavernosa, area of the corpus spongiosum and thickness of tunica albuginea in the dorsal and ventral region. In the corpora cavernosa and in the corpus spongiosum, the collagen, smooth muscle fibers and elastic system fibers were identified and quantified as percentage by using the Image J software (NIH, Bethesda, USA).Results: From 13 to 36 WPC, the area of the penis varied from 0.95 mm2 to 24.25 mm2. Also, the area of the corpora cavernosa varied from 0.28 mm2 to 9.12 mm2 and the area of the corpus spongiosum from 0.14 mm2 to 3.99 mm2. In the corpora cavernosa, the amount of collagen, smooth muscle fibers and elastic system fibers varied from 19.88% to 36.60%, from 4.39 % to 29.76 % and from 1.91% to 8.92%, respectively. In the corpus spongiosum, the amount of collagen, smooth muscle fibers and elastic system fibers varied from 34.65% to 45.89%, from 0.60% to 11.90% and from 3.22% to 11.93%, respectively. The thickness of the tunica albuginea varied from 0.029 to 0.296 in the dorsal region and from 0.014 to 0.113 in the ventral region of the corpora cavernosa. Conclusion: We found strong correlation between the total area, the corpora cavernosa and the corpus spongiosum penile area, with the fetal age in WPC, as well as between collagen, smooth muscle and elastic fibers with fetal age in WPC. The growth rate was more intense during the 2nd trimester (13 to 24 WPC) of gestation when compared to the 3rd trimester (25 to 36 WPC). The thickness of the tunica...

Avaliação das medidas do comprimento peniano de crianças e adolescentes / Penile anthropometry in Brazilian child and adolescent

OBJETIVO: Classicamente, o pênis tem duas funções: permitir a fertilização interna e direcionar o jato miccional. Entretanto, alterações objetivas do tamanho peniano podem levar ao diagnóstico de doenças. Além disso, é motivo comum de consulta médica a busca por parâmetros de normalidade do tamanho do pênis. Contudo, a antropometria do pênis da criança e do adolescente brasileiros ainda não foi devidamente estudada. O objetivo do estudo é realizar a antropometria do pênis de crianças e adolescentes brasileiros, estabelecendo referências para aplicação clínica. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal, envolvendo 2.010 pacientes com idades variando entre 0 e 18 anos. Foram obtidas cinco medidas penianas: diâmetro da haste peniana; comprimento aparente e real do pênis flácido; comprimento aparente e real (CRTmax) do pênis flácido sob tração máxima. O desenvolvimento puberal foi caracterizado pelos critérios de Tanner. RESULTADOS: De todas as medidas penianas, o CRTmax foi a única que não apresentou variação significativa interpesquisador em todas as faixas etárias analisadas (p = 0,255). Os resultados foram distribuídos em tabelas com a média do CRTmax e os valores do que se considera micropênis (média - 2,5 desvio padrão) de acordo com as diferentes faixas etárias e com os diferentes graus de maturação sexual de Tanner. Foi desenvolvido um gráfico com a distribuição dos valores do CRTmax distribuído por percentis 10, 25, 50, 75 e 90 por faixa etária. CONCLUSÕES: De todas as medidas antropométricas penianas, o CRTmax é a única clinicamente útil. Recomendamos nossos resultados como referência de antropometria peniana para crianças e adolescentes brasileiros.

OBJECTIVE: Classically, the penis has two functions: to make internal fertilization possible and to direct the urine stream. However, objective abnormalities in penis size can lead to diseases being diagnosed. Furthermore, many medical consultations are the result of patients seeking parameters for normal penis size. Additionally, the penile anthropometry of Brazilian children and adolescents has not yet been properly studied. The objective of this study is to carry out penile anthropometry of Brazilian children and adolescents, establishing references for clinical use. METHODS: A cross-sectional study was carried out of 2,010 patients with ages varying from 0 to 18 years. Five penile measurements were taken: diameter of penile shaft; apparent and real length of flaccid penis; apparent and real (RSLmax) length of flaccid penis fully stretched. Pubertal development was defined according to Tanner's criteria. RESULTS: Only RSLmax, out of all of the penile measurements, did not exhibit significant interobserver variation at all ages analyzed (p = 0.255). Results were tabulated with mean RSLmax and the values that define micropenis (mean - 2.5 standard deviations) by age and by Tanner sexual maturity stages. A graph was plotted of the distribution of RSLmax results by the 10th, 25th, 50th, 75th and 90th percentiles and by age. CONCLUSIONS: Out of all of the penile anthropometric measurements, only RSLmax is clinically useful. We recommend our results as a reference standard for penile anthropometry of Brazilian children and adolescents.

Longitud y diámetro del pene en niños de 0 a 14 años de edad / Length and diameter of penis in males from 0 to 14 years

Introducción. Se recomienda en los libros de textoutilizar valores de referencia para el tamaño del pene realizados en Estados Unidos en 1942/1943.Objetivo. Se decidió realizar una investigación para determinar los valores de longitud y diámetro del pene en niños de 0 a 14 años en un distrito del Gran Buenos Aires.Población, material y métodos. Se realizó un corte transversal de dos muestras, una población de niños atendidos en un consultorio: 431 niños de 0 a 5,9 años y otra de alumnos de escuelas primarias: 774 de 6 a 14 años de edad. Las variables estudiadasfueron el desarrollo puberal, el tamaño testicular, la longitud y el diámetro del pene. La persona que realizó las mediciones fue la misma en todos los casos. La técnica de la medición del pene se realizó utilizando una cinta métrica inextensible. Se midió la longitud y el diámetro de pene en niños de 0 a 14años: media, desvío estándar y coeficiente de variación,la longitud y el diámetro para cada estadio de vello pubiano y de los genitales según Tanner y la correlación con el tamaño testicular, vello pubianoy estadio de genitales. Se utilizó la prueba estadística de correlación bivariada (coeficiente de Pearson).Resultados. Niños de 0 a 30 días: longitud 3,3 cm (DE0,4) y diámetro 1,2 cm (DE 0,18), jóvenes de 14 a 14,9 años: longitud 9,05 cm (DE 5,6) y diámetro 2,8cm (DE 0,60).Conclusiones. A pesar de que la representatividad de la muestra tiene algunas debilidades, se puede utilizar como referencia del tamaño del pene en nuestra comunidad. En la edad prepuberal es más útil la longitud del pene, mientras que durante la pubertad y pospubertad el diámetro contribuye notablemente. La medición del diámetro del pene es sencilla y permite diferenciar el pasaje de genitales II a genitales III de Tanner (diámetro mayor 2,1 cm)

Preputial condition and urinary tract infections

Recently, an increase in incidences of urinary tract infections in uncircumcised male infants has been reported. However, determining what is the best management for the prepuce of newborns and infants is still to be solved. I investigated prospectively how much foreskins are retracted with age and what correlations it has with urinary tract infection in 122 males children below 15 years of age. Under 6 months of age, the majority of the foreskins were unretractable. As they got older, over 3 years of age, their prepuces became retractable. The incidence of bacteriuria was 11.4% in uncircumcised but none in circumcised and hypospadias. In 8 patients showing bacteriuria, their foreskins were retracted below 25% in length. Among them, 5 patients, in whom E. coli were grown in their urine, showed radiologic renal abnormalities and suffered from high fever indicating systemic infection. However, the other 3 cases infected by Proteus mirabilis in their urine complained of only local penile symptoms.

Isosexual precocity: the clinical and etiologic profile.

Eighty children (58 girls and 22 boys) with isosexual precocity seen in the past eight years were evaluated clinically and investigated to identify the underlying cause. Of these, 50% (29 girls and 11 boys) had centrally mediated true precocious puberty (TPP). The girls could be classified into five major groups (I) Central precocious puberty 29-subclassified into idiopathic (ITPP, 15) and organic or neurogenic (NTTP, 14), (II) Premature thelarche (PT, 20), (III) Premature menarche (PM, 2), (IV) Premature adrenarche (PA, 5), and, (V) Others: hypothyroid (n = 1), and McCune Albright Syndrome (n = 1). ITPP as a cause of precocity in girls was seen less often (52%) and NTPP more often (48%) compared to most Western series, with tubercular meningitis as the cause in 31% and hypothalamic hamartomas in 10%. Though the LH and estradiol levels were significantly higher (p < 0.05) in TPP, compared to PT, these were not helpful in differentiating because of considerable overlap. LH-predominant-response (LH/FSH ratio > 1) to LHRH testing was seen in TPP. Amongst the 22 boys, 11 (50%) had TPP, ITPP in 27% and NTPP in 73%. Hamartomas (n = 4) and TBM (n = 3) contributed equally to NTPP; pineal tumor was seen in one. The adrenal (n = 7) and testicular (n = 2) causes together involved 41% of the boys with precocity, congenital adrenal hyperplasia (CAH) CAH, 11-beta hydroxylase being the commonest cause. Of the 6 boys witdeficiency was found in four and nonsalt losing form of 21-hydroxylase deficiency in 2. Testicular and adrenal tumors and testotoxicosis were noted in one case each. The etiologic factors were more varied in boys.

Volumen testicular, tamaño y circunsferencia del pene en ninos normales en peso y talla / Testicular volumen, lenght and circunsference of the penis in normal weight and height children

Se realizo un estudio longitudinal y descriptivo en 25

Evolución natural del prepucio / Natural development of the prepuce

Un total de 1.968 niños de 0 a 21 años fueron examinados para determinar las características del prepucio. Se consignaron cuatro tipos morfológicos principales: "normal" (sin estrechez ni adherencia); fimosis (prepucio no retráctil); prepucio estrecho (retráctil, forma cuello en surco balano prepucial) y prepucio adherido (adherencia balano prepucial). Menos de 20% de los niños de 0 a 23 meses presentan la forma normal, predominando las adherencias y las fimosis. Durante la niñez y adolescencia se aprecia una evolución natural hacia la forma normal, observable en 50% de los niños de 7 años o 95% a los 18 años. Estas diferentes morfologías forman parte de el desarrollo prepucial normal, siendo recomendable una actitud conservadora en ausencia de complicaciones